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Deutsche Krebshilfe/ Analyse von Genveränderungen bei MAP und Lynch-Syndrom / PD Dr. Guido Plotz

 

Förderung durch die Deutsche Krebshilfe

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Analyse von Genveränderungen bei MAP und Lynch-Syndrom

Dickdarmtumoren machen in Deutschland mit bis zu 70.000 Neuerkrankungen pro Jahr etwa ein Drittel aller Krebserkrankungen aus. Obwohl den Ernährungs- und Lebensgewohnheiten bei ihrer Entstehung eine große Bedeutung zugeschrieben wird, spielen erbliche Faktoren in 30% der Erkrankungen eine Rolle. Etwa 2-5% entstehen aufgrund von erblichen Hochrisikoerkrankungen, dazu gehören das Lynch-Syndrom  (früher auch als Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC, bezeichnet) und die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP). Sie zeichnen sich durch ein drastisch erhöhtes Erkrankungsrisiko und dadurch auch eine familiäre Häufung der Erkrankungen aus.

Die Ursache des Lynch-Syndroms sind erbliche Mutationen, die eines der DNA-Mismatch-Reparaturgene außer Gefecht setzen, während bei der MAP Mutationen im Gen MUTYH ursächlich sind. Diese Gene sind für die Pflege und korrekte Weitergabe der Erbinformation zuständig. Eine ihrer Hauptaufgaben liegt darin, Kopierfehler, die bei der Weitergabe der Erbinformation von der Mutterzelle an die Tochterzellen entstehen, zu korrgieren.

Ein zentrales aktuelles Problem liegt darin, daß die Auswirkungen von vielen genetischen Veränderungen, die bei Patienten gefunden werden, unklar sind: schaltet die Veränderung die Funktion des Gens aus, schränkt sie sie nur ein oder hat sie vielleicht auch keinerlei Effekt? Diese Information ist essentiell, damit eine Diagnose gestellt werden kann und eventuell auch die Angehörigen von Erkrankten prädiktiv genetisch diagnostiziert werden können.

Im Rahmen unserer Arbeiten versuchen wir, mittels funktioneller Messungen im Labor die potentielle krankheitsauslösende Wirkung der unklaren genetischen Veränderungen zu klären und somit eine Diagnosestellung zu ermöglichen.

 

Ansprechpartner:

PD Dr. Guido Plotz
Medizinische Klinik 1 

Biomedizinisches  Forschungslabor
Universitätsklinikum Frankfurt
Haus 11
Theodor-Stern-Kai 7
D-60590 Frankfurt
Germany

Tel.: 069-6301-87668


Email:plotz@med.uni-frankfurt.de